Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

Down sendromunun getirdiği fiziksel özelliklerin bir kısmı ya da tamamı şöyledir:

Epikantik deri katlanmasıyla gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri, kas tonusu düşüklüğü (kas hipotonisi), basık burun kemeri, tekli el çigisi, küçük ağız boşluğundan dolayı sarkan ve genişlemiş dil, kısa boyun, gözün irisinde fırça izi benekleri olarak bilinen beyaz noktalar,^[3] konjenital kalp defektleri, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında fazla boşluk, beşinci el parmağında esneklik ve dirsekte yüksek döngü.

Down sendromunun getirilerinden biri de orta düzeyli 50–70 ile 35–50 IQ arasında değişebilen zeka geriliğidir . bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır. Down sendromunun getirilerine ek olarak, vücut sistemini etkileyen ciddi anomaliler de bulunabilir.

Gelişimleri

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir